Scholar Hub/Chủ đề/#hội chứng lynch/
Hội chứng Lynch, hay ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác. Nguyên nhân do đột biến các gen sửa chữa DNA, khiến gia tăng các lỗi trong DNA. Hội chứng được phát hiện nhờ gia đình có nhiều người mắc ung thư sớm. Để phát hiện và quản lý, cần xét nghiệm di truyền, nội soi định kỳ và giám sát chặt chẽ. Điều trị tương tự các bệnh nhân ung thư khác, nhưng có thể cần phòng ngừa cắt bỏ trong trường hợp nguy cơ cao.
Hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch, hay còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC), là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, niệu quản, não, và hệ thần kinh trung ương. Hội chứng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Lynch, người đã có nhiều đóng góp quan trọng trong việc nghiên cứu phát hiện và mô tả tình trạng này.
Nguyên nhân của hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch được gây ra bởi sự đột biến di truyền trong một trong các gen có trách nhiệm sửa chữa lỗi sao chép DNA, bao gồm các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đột biến này ngăn cản các cơ chế sửa chữa sai sót DNA hoạt động hiệu quả, dẫn đến sự tích lũy các lỗi trong DNA và tăng nguy cơ phát triển ung thư.
Triệu chứng và chẩn đoán
Hội chứng Lynch thường được phát hiện khi một gia đình có nhiều người bệnh cùng bị ung thư đại trực tràng hoặc các dạng ung thư khác liên quan, đặc biệt là khi các bệnh nhân bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với trung bình. Để chẩn đoán hội chứng Lynch, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến trong các gen liên quan. Ngoài ra, một số xét nghiệm hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm vi vệ tinh (MSI) cũng có thể được thực hiện trên mẫu mô ung thư.
Quản lý và điều trị hội chứng Lynch
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch cần phải được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm ung thư. Các phương pháp quản lý bao gồm thực hiện nội soi đại tràng định kỳ, thường bắt đầu từ năm 20-25 tuổi và lặp lại mỗi 1-2 năm. Đối với phụ nữ, nên xem xét thực hiện siêu âm qua ngã âm đạo và sinh thiết nội mạc tử cung định kỳ để phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung.
Điều trị ung thư ở bệnh nhân hội chứng Lynch thường tương tự như điều trị cho bệnh nhân ung thư không mắc hội chứng, bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư. Tuy nhiên, việc phòng ngừa thông qua cắt bỏ bộ phận ban đầu có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp có nguy cơ rất cao.
Kết luận
Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền phức tạp nhưng có thể quản lý hiệu quả thông qua giám sát chặt chẽ và xét nghiệm định kỳ. Nhờ vào những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền và khám sàng lọc, nguy cơ phát triển ung thư ở những người mang đột biến có thể được giảm thiểu, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho nhiều bệnh nhân. Những ai có tiền sử gia đình liên quan đến hội chứng Lynch nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ và thực hiện các bước phòng ngừa cần thiết.
TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU HÀ NỘIMất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI đã được xác định là một chỉ số tiên lượng đáng tin cậy trong ung thư ĐTT, với một vai trò dự đoán không có lợi ích từ việc hóa trị bổ trợ dựa trên 5-FU, đồng thời góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI, cá...... hiện toàn bộ #Mất ổn định vi vệ tinh #Mô bệnh học #Hóa mô miễn dịch #hội chứng Lynch
Phẫu Thuật Ruột Kết ở Bệnh Nhân Hội Chứng Lynch: Khi Nào và Như Thế Nào? Dịch bởi AI Current Colorectal Cancer Reports - Tập 11 - Trang 45-53 - 2015
Hội chứng Lynch là hội chứng dễ mắc ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất và chiếm khoảng 3% tổng số ca ung thư đại trực tràng. Đánh giá lâm sàng và lịch sử gia đình chi tiết là rất quan trọng trong việc xác định những bệnh nhân cần được đánh giá thêm thông qua tư vấn di truyền và xét nghiệm. Sự phát hiện các đột biến germline nguyên nhân tiềm tàng trong các gen sửa chữa lỗi DNA đã cho ph...... hiện toàn bộ #hội chứng Lynch #ung thư đại trực tràng #di truyền #cắt polyp #phẫu thuật cắt bỏ mở rộng
U xơ nhầy chứa biến thể di truyền gây bệnh MLH1 liên quan đến hội chứng Muir-Torre: một báo cáo ca bệnh Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 19 - Trang 1-7 - 2021
Hội chứng Muir–Torre (MTS), chiếm một phần nhỏ (1–3%) trong hội chứng Lynch (LS), là một rối loạn di truyền trội tự nhiên được đặc trưng bởi sự xuất hiện của u tuyến bã nhờn hoặc keratoacanthoma kèm theo các khối u ác tính nội tạng. Hầu hết các gia đình có MTS đều có các biến thể germline gây bệnh (PGV) trong gen MSH2. U sarcoma là không phổ biến trong quang phổ u của LS, và các khối u sarcoma liê...... hiện toàn bộ #hội chứng Muir-Torre #u xơ nhầy #biến thể di truyền gây bệnh MLH1 #không ổn định vi vết mật độ cao #hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch: Rào cản và yếu tố hỗ trợ trong việc sàng lọc và quản lý bệnh tật Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 9 - Trang 1-9 - 2011
Hội chứng Lynch là một loại ung thư di truyền với những người mang gen đã được xác nhận có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng (CRC) và các loại ung thư ngoài đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu hiện tại là để phát triển hiểu biết sâu sắc hơn về các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định về quản lý bệnh tật sau khi xét nghiệm gen. Nghiên cứu đã sử dụng phương pháp lý thuyết căn cứ để thu thập và p...... hiện toàn bộ #hội chứng Lynch #ung thư di truyền #sàng lọc #quản lý bệnh #rào cản #yếu tố hỗ trợ #xét nghiệm ADN dự đoán
Phát hiện sớm ung thư ống mật gặp phải trong hội chứng Lynch: báo cáo một trường hợp Dịch bởi AI The Japanese journal of surgery - Tập 44 - Trang 1975-1981 - 2013
Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền kiểu trội, liên quan đến tỷ lệ mắc cao về các loại ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tụy, niệu quản, bể thận, ống mật và não. Hội chứng này cũng có thể bao gồm u tuyến bã và keratoacanthomas, cũng như ung thư ruột non. Nguy cơ suất hiện ung thư ống mật ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch ước tính khoảng 2%. Bài báo này mô tả một trường ...... hiện toàn bộ #hội chứng Lynch #ung thư ống mật #phát hiện sớm #đột biến gen #giám sát khối u
HNPCC (Hội chứng Lynch): Chẩn đoán phân biệt, Di truyền phân tử và Quản lý - một Bài tổng quan Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 1 - Trang 1-12 - 2003
HNPCC (Hội chứng Lynch) là dạng ung thư đại tràng di truyền phổ biến nhất, chiếm từ 2-7% tổng số ca ung thư đại tràng (CRC). Khi xem xét số lượng lớn các loại ung thư ngoài đại tràng liên quan đến hội chứng này, bao gồm ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, hệ thống gan mật, tuyến tụy, ruột non, khối u não và đường niệu sinh dục trên, những ước tính về tần suất của hội chứng này có thể còn...... hiện toàn bộ #HNPCC #Hội chứng Lynch #ung thư đại tràng di truyền #di truyền học phân tử #quản lý ung thư
Ung thư xơ hóa biểu mô sợi cơ nguyên phát ở phổi của bệnh nhân mắc hội chứng Lynch Dịch bởi AI Beiträge zur Klinik der Tuberkulose und spezifischen Tuberkulose-Forschung - Tập 190 - Trang 691-695 - 2012
Ung thư xơ hóa biểu mô sợi cơ (SEF) là một khối u hiếm gặp, thường xuất hiện chủ yếu ở các chi và vành chi, với tỷ lệ tái phát cao và có xu hướng di căn mạnh. Nghiên cứu trường hợp này báo cáo một người phụ nữ 54 tuổi có khối u không triệu chứng ở thùy trên của phổi trái được phát hiện qua PET-CT trong quá trình phân loại ung thư đại tràng liên quan đến hội chứng Lynch. Cấu trúc tế bào học của khố...... hiện toàn bộ #ung thư xơ hóa #hội chứng Lynch #di căn #ung thư phổi #tế bào biểu mô
