Scholar Hub/Chủ đề/#hội chứng lynch/
Hội chứng Lynch, hay ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác. Nguyên nhân do đột biến các gen sửa chữa DNA, khiến gia tăng các lỗi trong DNA. Hội chứng được phát hiện nhờ gia đình có nhiều người mắc ung thư sớm. Để phát hiện và quản lý, cần xét nghiệm di truyền, nội soi định kỳ và giám sát chặt chẽ. Điều trị tương tự các bệnh nhân ung thư khác, nhưng có thể cần phòng ngừa cắt bỏ trong trường hợp nguy cơ cao.
Hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch, hay còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC), là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, niệu quản, não, và hệ thần kinh trung ương. Hội chứng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Lynch, người đã có nhiều đóng góp quan trọng trong việc nghiên cứu phát hiện và mô tả tình trạng này.
Nguyên nhân của hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch được gây ra bởi sự đột biến di truyền trong một trong các gen có trách nhiệm sửa chữa lỗi sao chép DNA, bao gồm các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đột biến này ngăn cản các cơ chế sửa chữa sai sót DNA hoạt động hiệu quả, dẫn đến sự tích lũy các lỗi trong DNA và tăng nguy cơ phát triển ung thư.
Triệu chứng và chẩn đoán
Hội chứng Lynch thường được phát hiện khi một gia đình có nhiều người bệnh cùng bị ung thư đại trực tràng hoặc các dạng ung thư khác liên quan, đặc biệt là khi các bệnh nhân bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với trung bình. Để chẩn đoán hội chứng Lynch, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến trong các gen liên quan. Ngoài ra, một số xét nghiệm hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm vi vệ tinh (MSI) cũng có thể được thực hiện trên mẫu mô ung thư.
Quản lý và điều trị hội chứng Lynch
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch cần phải được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm ung thư. Các phương pháp quản lý bao gồm thực hiện nội soi đại tràng định kỳ, thường bắt đầu từ năm 20-25 tuổi và lặp lại mỗi 1-2 năm. Đối với phụ nữ, nên xem xét thực hiện siêu âm qua ngã âm đạo và sinh thiết nội mạc tử cung định kỳ để phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung.
Điều trị ung thư ở bệnh nhân hội chứng Lynch thường tương tự như điều trị cho bệnh nhân ung thư không mắc hội chứng, bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư. Tuy nhiên, việc phòng ngừa thông qua cắt bỏ bộ phận ban đầu có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp có nguy cơ rất cao.
Kết luận
Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền phức tạp nhưng có thể quản lý hiệu quả thông qua giám sát chặt chẽ và xét nghiệm định kỳ. Nhờ vào những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền và khám sàng lọc, nguy cơ phát triển ung thư ở những người mang đột biến có thể được giảm thiểu, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho nhiều bệnh nhân. Những ai có tiền sử gia đình liên quan đến hội chứng Lynch nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ và thực hiện các bước phòng ngừa cần thiết.
“Hãy tiến hành sàng lọc” - lời khuyên cho các hệ thống y tế về sàng lọc hội chứng Lynch thường quy từ các cuộc phỏng vấn với bệnh nhân ung thư đại trực tràng mới được chẩn đoán Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC -
Tóm tắt
Giới thiệu
Hội chứng Lynch (LS) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư đại trực tràng di truyền (CRC). Việc sàng lọc khối u một cách phổ quát (UTS) ở các trường hợp CRC mới được chẩn đoán được khuyến nghị nhằm hỗ trợ trong chẩn đoán LS và giảm morbidities và tử vong liên quan đến ung thư. Tuy nhiên, không phải tất cả các hệ thống y tế đều áp dụng quy trình UTS và việc triển khai có thể không đồng nhất do những phức tạp ở cấp hệ thống và cấp bệnh nhân.
Phương pháp
Để xác định các rào cản, yếu tố tạo điều kiện, và các gợi ý cải tiến quy trình UTS từ góc độ của bệnh nhân, chúng tôi đã thực hiện các cuộc phỏng vấn chuyên sâu, bán cấu trúc với bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc CRC, nhưng không được sàng lọc hoặc không nhận thức về LS. Bệnh nhân được tuyển chọn từ tám hệ thống y tế ở các vùng khác nhau của Hoa Kỳ. Các cuộc phỏng vấn được thực hiện qua điện thoại, kéo dài 60 phút, được ghi âm và đánh máy. Một phương pháp phân tích so sánh liên tục, quy nạp được sử dụng.
Kết quả
Chúng tôi đã hoàn thành 75 cuộc phỏng vấn trong tổng số tám hệ thống. Hầu hết người tham gia là người da trắng (79%), khoảng một nửa (52%) là nam, và độ tuổi trung bình là 60. Hầu hết tự báo cáo rằng họ không (60%) hoặc ít (40%) nhận thức trước đó về LS. Tổng quan, 96% bệnh nhân cho rằng UTS nên trở thành tiêu chuẩn chăm sóc thường quy cho các khối u CRC, nhất quán nêu ra bốn động lực chính cho việc muốn biết trạng thái LS của họ và tham gia vào quy trình xác định LS: “kiến thức là sức mạnh”; “kiến thức gia đình”; “phòng ngừa và phát hiện”; và “điều trị và giám sát.” Những lo ngại phổ biến liên quan đến quy trình sàng lọc và xác định LS bao gồm: tạo ra sự lo lắng dự đoán cho bệnh nhân, chi phí tiềm năng và độ chính xác của xét nghiệm di truyền, và khả năng bảo hiểm y tế của cá nhân bị ảnh hưởng bởi chẩn đoán LS. Bệnh nhân gợi ý rằng các hệ thống y tế nên thông báo kết quả LS trực tiếp hoặc qua điện thoại từ một chuyên gia đào tạo về LS; cung cấp giáo dục bằng lời nói và bằng văn bản tích cực về LS, các bước sàng lọc, và bất kỳ khuyến nghị theo dõi nào; và hỗ trợ bệnh nhân trong việc truyền đạt việc sàng lọc LS của họ tới bất kỳ người thân máu nào.
Kết luận
Các phát hiện định tính của chúng tôi cho thấy bệnh nhân mắc CRC có mong muốn mạnh mẽ các hệ thống chăm sóc sức khỏe thực hiện và cung cấp UTS một cách thường xuyên. Bệnh nhân cung cấp những hiểu biết quan trọng cho các hệ thống y tế để hướng dẫn việc triển khai và tối ưu hóa UTS và các chương trình sàng lọc LS khác, tối đa hóa việc chẩn đoán các cá nhân mắc LS và cải thiện giám sát và kết quả liên quan đến ung thư.
Đăng ký thử nghiệm
Không có sẵn: không phải thử nghiệm lâm sàng.
#Hội chứng Lynch #ung thư đại trực tràng #sàng lọc khối u #chăm sóc sức khỏe #bệnh nhân
TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU HÀ NỘIMất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI đã được xác định là một chỉ số tiên lượng đáng tin cậy trong ung thư ĐTT, với một vai trò dự đoán không có lợi ích từ việc hóa trị bổ trợ dựa trên 5-FU, đồng thời góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI, các thể lâm sàng và đối chiếu với một số đặc điểm giải phẫu bệnh của UTĐTT tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 96 người bệnh UTĐTT được nghiên cứu HMMD với các dấu ấn MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và các đặc điểm GPB. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29.2%; Phân loại thể lâm sàng dựa vào kết quả nhuộm HMMD thấy: UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70.8%, các trường hợp chưa rõ là 17.7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%. Tình trạng xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn là các yếu tố có giá trị dự báo mạnh với UTĐTT có mất ổn định vi vệ tinh và LS (p<0.05). Các yếu tố khác như típ mô học, độ mô học, tình trạng hạch, tình trạng xâm nhập không thấy có mối liên quan có ý nghĩa thống kê với sự mất ổn định vi vệ tinh và LS (p>0.05). Kết luận: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29.2%; UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70.8%, các trường hợp chưa rõ là 17.7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%; UTĐTT có MSI và LS có đặc điểm mô bệnh học đặc trưng: xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn.
#Mất ổn định vi vệ tinh #Mô bệnh học #Hóa mô miễn dịch #hội chứng Lynch
U xơ nhầy chứa biến thể di truyền gây bệnh MLH1 liên quan đến hội chứng Muir-Torre: một báo cáo ca bệnh Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 19 - Trang 1-7 - 2021
Hội chứng Muir–Torre (MTS), chiếm một phần nhỏ (1–3%) trong hội chứng Lynch (LS), là một rối loạn di truyền trội tự nhiên được đặc trưng bởi sự xuất hiện của u tuyến bã nhờn hoặc keratoacanthoma kèm theo các khối u ác tính nội tạng. Hầu hết các gia đình có MTS đều có các biến thể germline gây bệnh (PGV) trong gen MSH2. U sarcoma là không phổ biến trong quang phổ u của LS, và các khối u sarcoma liên quan đến MTS thì cực kỳ hiếm. Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp u xơ nhầy của thành bụng ở một người đàn ông 73 tuổi có u tuyến bã nhờn xảy ra đồng thời, dẫn đến chẩn đoán MTS. Sự mất biểu hiện protein của MLH1 và PMS2 đã được phát hiện trong xét nghiệm miễn dịch mô học, và sự không ổn định vi vết mật độ cao (MSI-H) cũng được xác nhận. Phân tích di truyền germline cho thấy ông mang biến thể MLH1 PGV. Đây là trường hợp đầu tiên của u xơ nhầy MSI-H có MTS ở người mang biến thể MLH1 PGV. Mặc dù hiếm, chúng ta nên nhận thức rằng các khối u sarcoma có thể là một phần của quang phổ LS và MTS.
#hội chứng Muir-Torre #u xơ nhầy #biến thể di truyền gây bệnh MLH1 #không ổn định vi vết mật độ cao #hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch: Rào cản và yếu tố hỗ trợ trong việc sàng lọc và quản lý bệnh tật Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 9 - Trang 1-9 - 2011
Hội chứng Lynch là một loại ung thư di truyền với những người mang gen đã được xác nhận có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng (CRC) và các loại ung thư ngoài đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu hiện tại là để phát triển hiểu biết sâu sắc hơn về các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định về quản lý bệnh tật sau khi xét nghiệm gen. Nghiên cứu đã sử dụng phương pháp lý thuyết căn cứ để thu thập và phân tích dữ liệu như một phần của dự án đa giai đoạn xem xét tác động tâm lý xã hội và hành vi của việc xét nghiệm ADN dự đoán cho hội chứng Lynch. Các cuộc phỏng vấn cá nhân và nhóm nhỏ đã được thực hiện với cá nhân từ 10 gia đình có đột biến đoạn splicing intron 5 MSH2 hoặc mất exon 8. Dữ liệu từ các cá nhân đã được xác nhận (n = 23) đã được phân tích lại để xác định những rào cản chính và/hoặc yếu tố hỗ trợ cho việc sàng lọc và quản lý bệnh tật. Phân tích chủ đề xác định các yếu tố cá nhân, nhà cung cấp dịch vụ y tế, và hệ thống y tế là những rào cản chính và/hoặc yếu tố hỗ trợ cho việc quản lý hội chứng Lynch. Các yếu tố tập trung vào cá nhân phản ánh nhận thức về rủi ro và quá trình ra quyết định, cũng như công tác sàng lọc/ quản lý bệnh tật kéo dài. Kiến thức và kỹ năng quản lý lâm sàng của các nhà cung cấp dịch vụ y tế cũng ảnh hưởng đến việc tham gia vào các quy trình được khuyến nghị. Các rào cản/yếu tố hỗ trợ từ hệ thống y tế được định nghĩa theo tính liên tục trong chăm sóc và sự phối hợp giữa các nhà cung cấp. Các cá nhân mắc hội chứng Lynch thường gặp nhiều rào cản và yếu tố hỗ trợ trong việc quản lý bệnh tật, vượt ra ngoài phạm vi cá nhân đến mức độ nhà cung cấp và hệ thống y tế. Cấu trúc hiện tại và việc thực hiện các dịch vụ y tế là chưa đầy đủ. Cần thiết phải có một hệ thống dịch vụ địa phương được phối hợp có khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tích hợp, hiệu quả và theo dõi, với các nhà cung cấp có kiến thức về ung thư di truyền, để duy trì sức khỏe tối ưu.
#hội chứng Lynch #ung thư di truyền #sàng lọc #quản lý bệnh #rào cản #yếu tố hỗ trợ #xét nghiệm ADN dự đoán
Phát hiện sớm ung thư ống mật gặp phải trong hội chứng Lynch: báo cáo một trường hợp Dịch bởi AI The Japanese journal of surgery - Tập 44 - Trang 1975-1981 - 2013
Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền kiểu trội, liên quan đến tỷ lệ mắc cao về các loại ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tụy, niệu quản, bể thận, ống mật và não. Hội chứng này cũng có thể bao gồm u tuyến bã và keratoacanthomas, cũng như ung thư ruột non. Nguy cơ suất hiện ung thư ống mật ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch ước tính khoảng 2%. Bài báo này mô tả một trường hợp hội chứng Lynch kết hợp với ung thư ống mật tái phát ở giai đoạn sớm. Bệnh nhân là một nam giới Nhật Bản 73 tuổi, đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ thùy gan trái thành công, và không có triệu chứng tái phát nào sau 2 năm phẫu thuật. Tuy nhiên, bệnh nhân này mang đột biến gen di truyền trong gen MLH1, điều này đã thúc đẩy các cuộc khám xét chẩn đoán cho các khối u không phải đại trực tràng khi một xét nghiệm máu kiểm tra định kỳ cho thấy các giá trị bất thường của enzym gan mật. Mặc dù hầu hết bệnh nhân ung thư ống mật được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, nhưng bệnh nhân này đã được chẩn đoán ung thư ống mật ở giai đoạn sớm nhờ quan sát đột biến gen và khối u gan trước đó. Trường hợp này minh họa tầm quan trọng của việc giám sát liên tục các khối u ngoài đại tràng, bao gồm ung thư ống mật, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Lynch.
#hội chứng Lynch #ung thư ống mật #phát hiện sớm #đột biến gen #giám sát khối u
HNPCC (Hội chứng Lynch): Chẩn đoán phân biệt, Di truyền phân tử và Quản lý - một Bài tổng quan Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 1 - Trang 1-12 - 2003
HNPCC (Hội chứng Lynch) là dạng ung thư đại tràng di truyền phổ biến nhất, chiếm từ 2-7% tổng số ca ung thư đại tràng (CRC). Khi xem xét số lượng lớn các loại ung thư ngoài đại tràng liên quan đến hội chứng này, bao gồm ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, hệ thống gan mật, tuyến tụy, ruột non, khối u não và đường niệu sinh dục trên, những ước tính về tần suất của hội chứng này có thể còn bảo thủ. Chẩn đoán dựa trên lịch sử tự nhiên của hội chứng kết hợp với lịch sử bệnh ung thư trong gia đình một cách toàn diện, bao gồm tất cả các vị trí giải phẫu. Để công tác giám sát và quản lý có hiệu quả và thực sự cứu sống, ở những bệnh nhân có nguy cơ cao này, nhân tố then chốt trong việc kiểm soát ung thư sẽ là bác sĩ, người phải có kiến thức vững về các hội chứng ung thư di truyền, di truyền học phân tử và y học, tư vấn di truyền và, điều quan trọng nhất, lịch sử tự nhiên của các rối loạn này, để toàn bộ kiến thức này có thể được kết hợp vào quản lý đặc hiệu cao.
#HNPCC #Hội chứng Lynch #ung thư đại tràng di truyền #di truyền học phân tử #quản lý ung thư
Ung thư xơ hóa biểu mô sợi cơ nguyên phát ở phổi của bệnh nhân mắc hội chứng Lynch Dịch bởi AI Beiträge zur Klinik der Tuberkulose und spezifischen Tuberkulose-Forschung - Tập 190 - Trang 691-695 - 2012
Ung thư xơ hóa biểu mô sợi cơ (SEF) là một khối u hiếm gặp, thường xuất hiện chủ yếu ở các chi và vành chi, với tỷ lệ tái phát cao và có xu hướng di căn mạnh. Nghiên cứu trường hợp này báo cáo một người phụ nữ 54 tuổi có khối u không triệu chứng ở thùy trên của phổi trái được phát hiện qua PET-CT trong quá trình phân loại ung thư đại tràng liên quan đến hội chứng Lynch. Cấu trúc tế bào học của khối u đã cắt cho thấy các tế bào biểu mô được sắp xếp thành tổ, một phần có hình dáng giống như sợi trong vùng xơ hóa. Phương pháp hóa mô miễn dịch cho kết quả dương tính với vimentin, kháng nguyên màng biểu mô và protein S100. Tám tháng sau khi phẫu thuật phổi, bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư biểu bì tế bào đáy trên lưng. Cuối cùng, sau hai năm theo dõi, bệnh nhân đã phát triển di căn tới trung thất, đốt sống, xương sườn, xương đùi, xương chậu, thận và một bên phổi, tất cả đều có liên quan tế bào học đến SEF. Chúng tôi báo cáo trường hợp đầu tiên của SEF nguyên phát ở phổi và thảo luận trong bối cảnh của tài liệu hiện có.
#ung thư xơ hóa #hội chứng Lynch #di căn #ung thư phổi #tế bào biểu mô
Mạng lưới ung thư đại trực tràng di truyền mới ở Trung Đông và các quốc gia Địa Trung Hải phía đông nhằm cải thiện chăm sóc cho các gia đình có nguy cơ cao Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 17 - Trang 209-212 - 2017
Ung thư đại trực tràng (CRC) có tỷ lệ mắc rất cao ở các nước phương Tây. Dữ liệu từ các đăng ký tại Trung Đông cho thấy tỷ lệ mắc CRC tương đối thấp ở các quốc gia này. Tuy nhiên, những dữ liệu này cũng chỉ ra rằng tỷ lệ mắc CRC đã tăng lên đáng kể trong ba thập kỷ qua và một tỷ lệ cao các ca bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (<50 tuổi). Với những phát hiện này, cần chú trọng hơn đến công tác phòng ngừa. Do thường xuyên thiếu hụt nguồn lực tài chính, việc sàng lọc giám sát những cá nhân có ung thư đại trực tràng di truyền, đặc biệt là những người mắc hội chứng Lynch, dường như là chiến lược hiệu quả về chi phí nhất. Trong các cuộc họp gần đây của Hiệp hội Tiêu hóa Palestine và Lực lượng Đặc nhiệm Địa Trung Hải về Kiểm soát Ung thư (MTCC) tại Jericho, cũng như tại Hiệp hội Bạn của Bệnh nhân ở Jerusalem tại Hebron, vấn đề ung thư đại trực tràng di truyền ở Trung Đông đã được thảo luận và ý tưởng thành lập một mạng lưới về ung thư đại trực tràng di truyền (HCCN-ME) đã được conceive với mục tiêu cải thiện chăm sóc cho các nhóm có nguy cơ cao ở Trung Đông và các quốc gia Địa Trung Hải (phía Đông).
#ung thư đại trực tràng #di truyền #hội chứng Lynch #Trung Đông #sức khỏe cộng đồng
Phẫu Thuật Ruột Kết ở Bệnh Nhân Hội Chứng Lynch: Khi Nào và Như Thế Nào? Dịch bởi AI Current Colorectal Cancer Reports - Tập 11 - Trang 45-53 - 2015
Hội chứng Lynch là hội chứng dễ mắc ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất và chiếm khoảng 3% tổng số ca ung thư đại trực tràng. Đánh giá lâm sàng và lịch sử gia đình chi tiết là rất quan trọng trong việc xác định những bệnh nhân cần được đánh giá thêm thông qua tư vấn di truyền và xét nghiệm. Sự phát hiện các đột biến germline nguyên nhân tiềm tàng trong các gen sửa chữa lỗi DNA đã cho phép xác định chính xác hơn về nguy cơ ung thư đại trực tràng và ung thư ngoài đại trực tràng. Khi đã được chẩn đoán, việc giám sát tích cực qua nội soi đại tràng và các can thiệp kịp thời như cắt polyp làm giảm sự phát triển của ung thư đại trực tràng và tỷ lệ tử vong do căn bệnh này. Nếu ung thư đại trực tràng phát triển ở bệnh nhân hội chứng Lynch, phẫu thuật cắt bỏ mở rộng được khuyến nghị dựa trên nguy cơ ung thư đại trực tràng xảy ra thứ phát cao. Các cắt bỏ mở rộng có thể được thực hiện mà không làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Cần có sự nhận thức lâm sàng cao hơn để thúc đẩy việc chẩn đoán và quản lý phù hợp.
#hội chứng Lynch #ung thư đại trực tràng #di truyền #cắt polyp #phẫu thuật cắt bỏ mở rộng
Matrix metalloproteinase-7 huyết tương: một chỉ số tiềm năng ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 50 - Trang 7471-7477 - 2023
Biểu hiện của metalloproteinase-7 (MMP-7) trong mô và huyết thanh đã được chứng minh là tăng cao cả trong ung thư đại trực tràng và các tổn thương loạn sản. Chúng tôi nhằm đánh giá, lần đầu tiên, vai trò của nó như một chỉ số chẩn đoán ở những người mang hội chứng Lynch (LS), một hội chứng di truyền có khuynh hướng ung thư đại trực tràng. Đây là một nghiên cứu đối chứng. Mức MMP-7 huyết thanh ban đầu được xác định bằng phương pháp ELISA trên 40 bệnh nhân ung thư đại trực tràng, 62 người mang hội chứng LS và 60 người khỏe mạnh. Dữ liệu thu thập từ hồ sơ y tế bao gồm các đặc điểm nhân khẩu học, các bệnh lý nền, dữ liệu lâm sàng liên quan đến đặc điểm khối u và dữ liệu di truyền. Chúng tôi đã đánh giá mối liên quan của mức MMP-7 huyết thanh với các biến thể khác nhau trong nhóm nghiên cứu bằng mô hình hồi quy tuyến tính điều chỉnh cho các yếu tố gây nhiễu tiềm năng. Trong phân tích thô, mức MMP-7 huyết thanh cao hơn đáng kể trong nhóm ung thư đại trực tràng so với nhóm người mang LS và nhóm chứng khỏe mạnh [trung vị (IQR) 4.1 ng/ml (2.7–6.0), 2.3 ng/ml (1.7–3.1), 2.5 ng/ml (1.5–3.7), tương ứng; giá trị p - p < 0.001], trong khi không có sự khác biệt giữa hai nhóm sau (giá trị p = 0.583). Tuy nhiên, sau khi điều chỉnh theo tuổi tác và giới tính, bệnh nhân mang LS có nồng độ MMP-7 huyết thanh cao hơn 18% so với nhóm kiểm soát khỏe mạnh (giá trị p = 0.037), trong khi bệnh nhân ung thư đại trực tràng có nồng độ MMP-7 huyết thanh cao hơn 50% so với nhóm kiểm soát khỏe mạnh (giá trị p < 0.001). Ngoài ra, tuổi tác có mối liên hệ tích cực với mức MMP-7 huyết thanh cao hơn trong tất cả các nhóm nghiên cứu (r = 0.67, giá trị p < 0.001). Ngược lại, không quan sát thấy mối tương quan giữa MMP-7 huyết thanh và giai đoạn khối u cũng như đột biến gen. Mức MMP-7 huyết thanh đã điều chỉnh theo tuổi trong các bệnh nhân mang LS không triệu chứng cao hơn so với mức của nó trong dân số khỏe mạnh. Trong khi đó, ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, nồng độ MMP-7 cao hơn có thể phản ánh gánh nặng khối u và có thể có tác động tiên lượng, thì ý nghĩa và tính áp dụng lâm sàng của nó như một chỉ số sinh học cho sự hình thành khối u ở LS thì ít rõ ràng hơn và cần được làm sáng tỏ.
#matrix metalloproteinase-7 #MMP-7 #hội chứng Lynch #biomarker #ung thư đại trực tràng
