Hội chứng lynch là gì? Các công bố khoa học về Hội chứng lynch

Hội chứng Lynch, hay ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác. Nguyên nhân do đột biến các gen sửa chữa DNA, khiến gia tăng các lỗi trong DNA. Hội chứng được phát hiện nhờ gia đình có nhiều người mắc ung thư sớm. Để phát hiện và quản lý, cần xét nghiệm di truyền, nội soi định kỳ và giám sát chặt chẽ. Điều trị tương tự các bệnh nhân ung thư khác, nhưng có thể cần phòng ngừa cắt bỏ trong trường hợp nguy cơ cao.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch, hay còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC), là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, niệu quản, não, và hệ thần kinh trung ương. Hội chứng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Henry Lynch, người đã có nhiều đóng góp quan trọng trong việc nghiên cứu phát hiện và mô tả tình trạng này.

Nguyên nhân của hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch được gây ra bởi sự đột biến di truyền trong một trong các gen có trách nhiệm sửa chữa lỗi sao chép DNA, bao gồm các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đột biến này ngăn cản các cơ chế sửa chữa sai sót DNA hoạt động hiệu quả, dẫn đến sự tích lũy các lỗi trong DNA và tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Triệu chứng và chẩn đoán

Hội chứng Lynch thường được phát hiện khi một gia đình có nhiều người bệnh cùng bị ung thư đại trực tràng hoặc các dạng ung thư khác liên quan, đặc biệt là khi các bệnh nhân bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với trung bình. Để chẩn đoán hội chứng Lynch, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến trong các gen liên quan. Ngoài ra, một số xét nghiệm hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm vi vệ tinh (MSI) cũng có thể được thực hiện trên mẫu mô ung thư.

Quản lý và điều trị hội chứng Lynch

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch cần phải được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm ung thư. Các phương pháp quản lý bao gồm thực hiện nội soi đại tràng định kỳ, thường bắt đầu từ năm 20-25 tuổi và lặp lại mỗi 1-2 năm. Đối với phụ nữ, nên xem xét thực hiện siêu âm qua ngã âm đạo và sinh thiết nội mạc tử cung định kỳ để phát hiện sớm ung thư nội mạc tử cung.

Điều trị ung thư ở bệnh nhân hội chứng Lynch thường tương tự như điều trị cho bệnh nhân ung thư không mắc hội chứng, bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư. Tuy nhiên, việc phòng ngừa thông qua cắt bỏ bộ phận ban đầu có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp có nguy cơ rất cao.

Kết luận

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền phức tạp nhưng có thể quản lý hiệu quả thông qua giám sát chặt chẽ và xét nghiệm định kỳ. Nhờ vào những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền và khám sàng lọc, nguy cơ phát triển ung thư ở những người mang đột biến có thể được giảm thiểu, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho nhiều bệnh nhân. Những ai có tiền sử gia đình liên quan đến hội chứng Lynch nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ và thực hiện các bước phòng ngừa cần thiết.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "hội chứng lynch":

TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU HÀ NỘI
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 521 Số 2 - 2022
Mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI đã được xác định là một chỉ số tiên lượng đáng tin cậy trong ung thư ĐTT, với một vai trò dự đoán không có lợi ích từ việc hóa trị bổ trợ dựa trên 5-FU, đồng thời góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI, các thể lâm sàng và đối chiếu với một số đặc điểm giải phẫu bệnh của UTĐTT tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 96 người bệnh UTĐTT được nghiên cứu HMMD với các dấu ấn MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và các đặc điểm GPB. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29.2%; Phân loại thể lâm sàng dựa vào kết quả nhuộm HMMD thấy: UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70.8%, các trường hợp chưa rõ là 17.7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%. Tình trạng xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn là các yếu tố có giá trị dự báo mạnh với UTĐTT có mất ổn định vi vệ tinh và LS (p<0.05). Các yếu tố khác như típ mô học, độ mô học, tình trạng hạch, tình trạng xâm nhập không thấy có mối liên quan có ý nghĩa thống kê với sự mất ổn định vi vệ tinh và LS (p>0.05). Kết luận: Tỷ lệ UTĐTT có MSI chiếm 29.2%; UTĐTT đơn lẻ chiếm phần lớn với 70.8%, các trường hợp chưa rõ là 17.7%, trong khi đó hội chứng Lynch (LS) là 11,5%; UTĐTT có MSI và LS có đặc điểm mô bệnh học đặc trưng: xâm nhập lympho vào mô u và phản ứng lympho dạng Crohn.
#Mất ổn định vi vệ tinh #Mô bệnh học #Hóa mô miễn dịch #hội chứng Lynch
ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG VÀ LIÊN QUAN MÔ BỆNH HỌC
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 516 Số 2 - 2022
Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những loại ung thư ác tính nhất trên thế giới. Sự mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability – MSI) trong UTĐTT liên quan chặt chẽ đến hội chứng Lynch và xảy ra ở khoảng 12-15% UTĐTT đơn lẻ. Xác định tình trạng MSI giúp sàng lọc hội chứng Lynch, cho phép dự báo khả năng đáp ứng với hóa trị cũng như liệu pháp miễn dịch. Mục tiêu: Đánh giá tình trạng MSI trong UTĐTT và liên quan mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 97 bệnh nhân UTĐTT được nghiên cứu bằng phương pháp HMMD với các dấu ấn MLH1, PMS2, MSH2, MSH6. Kết quả: Tỷ lệ MSI 12,4%. Độ tuổi <50 hay gặp trong nhóm MSI (41,7%) hơn nhóm MSS (30,6%), vị trí đại tràng phải có tỉ lệ cao 83,3%. Tuyến chế nhày 50%, kém biệt hóa 66,7%, thâm nhiễm lymphô bào trong mô u 58,3% là những đặc điểm thường gặp trong nhóm MSI. Kết luận: UTĐTT có tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (MSI) có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học đặc trưng: độ tuổi trẻ thường <50, vị trí đại tràng gần, típ mô học chế nhày và thể tủy, kém biệt hóa và thâm nhập lymphô bào trong mô u thường gặp. Xác định tình trạng MSI giúp sàng lọc hội chứng Lynch, cho phép dự báo khả năng đáp ứng với hóa trị cũng như liệu pháp miễn dịch.
#mất ổn định vi vệ tinh #hội chứng Lynch #hóa mô miễn dịch #mô bệnh học
1. Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
Tạp chí Nghiên cứu Y học - Tập 181 Số 8 - Trang 1-12 - 2024
Nghiên cứu này mô tả đặc điểm và biến thể gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR-Mismatch repair) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Người bệnh được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2023. Nghiên cứu theo phương pháp mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu và lấy mẫu toàn bộ. Nghiên cứu 219 trường hợp ung thư đại trực tràng ghi nhận tỉ lệ đột biến gen KRAS, BRAF lần lượt là 47,9% và 5,9%; tỉ lệ mất biểu hiện protein MMR là 15,1% và phát hiện 08 biến thể trên gen MMR gây hội chứng Lynch. Nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa giới tính và tình trạng đột biến gen KRAS, trong đó nữ giới có nguy cơ đột biến gen cao gấp 2,34 lần so với nam giới; có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tình trạng mất biểu hiện protein MMR (dMMR) và nhóm tuổi dưới 60 tuổi, có tiền sử gia đình liên quan Hội chứng Lynch, thể mô bệnh học ung thư biểu mô tuyến có thành phần chế nhày và vị trí u ở trực tràng.
#Gen KRAS #BRAF #protein MMR #gen MMR #Hội chứng Lynch
Tổng số: 3   
  • 1

Chủ đề khác

#chu xa

Chu xa là gì? Các công bố khoa học về Chu xa

#toan lactic

Toan lactic là gì? Các công bố khoa học về Toan lactic

#web holes

Web holes là gì? Các công bố khoa học về Web holes

#độ co khô

Độ co khô là gì? Các công bố khoa học về Độ co khô

#vi khuẩn sinh axit lactic

Vi khuẩn sinh axit lactic là gì? Các công bố khoa học về Vi khuẩn sinh axit lactic

#hội chứng nuôi ăn lại

Hội chứng nuôi ăn lại là gì? Các công bố khoa học về Hội chứng nuôi ăn lại

#tăng cholesterol máu

Tăng cholesterol máu là gì? Các công bố khoa học về Tăng cholesterol máu

#phỏng cầu

Phỏng cầu là gì? Các công bố khoa học về Phỏng cầu

#kênh nhĩ thất

Kênh nhĩ thất là gì? Các công bố khoa học về Kênh nhĩ thất

#apexification

Apexification là gì? Các công bố khoa học về Apexification


Xem thêm